"Schwierige Diagnose und Therapie"

Forschung an seltenen Erkrankungen soll international vernetzt werden

Am 04. Mai 2007 veröffentlicht.

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Die Störung der Blutbildung etwa ist eine solche Krankheit. Seltene Erkrankungen sind in ihrer Summe aber dennoch offenbar nicht wirklich selten: Allein in Deutschland soll es nach Angaben der Bundesregierung mehrere Millionen Betroffene gegen, die an den unterschiedlichesten Erkrankungen leiden. Sie könnten häufig nur schwer behandelt werden. Bereits die Diagnose sei vielfach schwierig. Auf Initiative von Eva Luise Köhler, der Gattin des Bundespräsidenten, und Bundesforschungsministerin Annette Schavan soll jetzt auf internationaler Ebene ein Netzwerk starten, das die Forschungsaktivitäten koordiniert und die Arbeit der nationalen Netzwerke ergänzt.

Kooperationspartner des Netzwerks mit der Bezeichnung "E-RARE" sind Frankreich, Israel, Italien, Spanien und die Türkei. Damit würden länderübergreifend die Kapazitäten in Forschung und Versorgung gebündelt. "Die seltenen Erkrankungen gehören zu den Forschungsfeldern, die von einer internationalen Kooperation ganz besonders profitieren", meint die Forschungsministerin. Noch immer gebe es zu wenig Informationen und systematische Studienmöglichkeiten für eine zielgerichtete Therapie.

Längerfristiges Ziel des europäischen Netzwerks ist es, die Diagnose, eine systematische Forschung und den Informationstransfer zu verbessern. Angestrebt sei eine kompetente Versorgung der Patienten. Für E-RARE stehen in den kommenden 3 Jahren insgesamt 12,8 Millionen Euro zur Verfügung. "Mit diesen Fördermaßnahmen ist ein Schritt gemacht worden, um langfristig die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in unserem Land zu verbessern", meint Köhler.

Die Bundesregierung fördert bereits die Forschung an seltenen Krankheiten. Seit 2003 stehen den Angaben zufolge "krankheitsspezifischen Netzwerken" in zehn Projekten bis 2008 insgesamt 30 Millionen Euro zur Verfügung.

Neben der Erforschung hat sich nach Angaben der Bundesregierung die Selbsthilfeorganisation Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse e.V.) mit ihrer Schirmherrin Eva Luise Köhler auch die Entwicklung von Arzneimitteln und Therapien zum Ziel gesetzt. Ein Kind des Bundespräsidenten-Ehepaars ist selbst von einer seltenen Krankheit betroffen.

Nach Darstellung der Bundesregierung sind seltene Krankheiten meistens auf Fehler im Erbgut zurückzuführen. "Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt, sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig." Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme beträfen, seien interdisziplinäre Forschungs- und Therapieansätze erforderlich. Daher würden bevorzugt Forschungsnetzwerke gefördert.

Viele der erkrankten Menschen brüchten eine Betreuung. Die geringe Zahl von Betroffenen eines spezifischen Krankheitsbildes sei die größte Herausforderung für eine erfolgreiche Behandlung seltener Krankheiten. "In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie." Patientinnen und Patienten könnten nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen würde.